Nedarvning af et gen
Mennesket har mange tusinde gener og nogle af dem er monogene – dvs. det er ét gen der styrer det.
Normalt er nedarvningen mere kompliceret hvor mange forskellige gener styrer egenskaberne – fx hudfarve. Dertil kommer miljøpåvirkningerne som kan påvirke hvilke gener som kommer til udtryk. Men vi starter med den enkle monogene nedarvning.
Recessive gener kommer ikke altid til udtryk – her er de recessive blå øjne skjult hos forældrene.
Nedarvning af øjenfarve
Moderen er homozygot recessiv dvs. bb og hun har blå øjne. Faderen er homozygot dominant BB og har brune øjne.
De producerer begge æg- og sædceller og sender hver ét af deres alleler videre. Der bliver produceret lige mange af begge alleler, men i det her tilfælde har faderen kun BB, så det er kun et “B” kan give videre, og moderen kan kun give et “b” videre af sine bb. Ét “b” og et “B” af de mange tusinde kønsceller mødes og danner et barn.
Sønnen bliver heterozygot med allelerne Bb, og fordi B (brun) dominerer over b (blå) får sønnen brune øjne.
laktoseintolerans
Mange mennesker i vesten drikker mælk, men det er en genetisk fejl – en såkaldt mutation. Den har ramt genet MCM6 på kromosom nummer 2 . Laktoseintolerans nedarves recessivt og vi kan give allelen betegnelsen “t”, og genet for at kunne tåle mælk er T. det betyder at mennesker med tt ikke kan tåle mælk, mens genotyperne Tt og TT godt kan tåle mælk.
Krydsningsskemaer
Krydsningsskema mellem to heterozygoter
Faderen har genotypen Bb og hans sædceller vil indeholde enten allelen B eller b.
Moderen er også Bb, og hendes ægceller vil også indeholde enten allelen B eller b.
Allelerne kan kombineres på 4 forskellige måder og det vises lettest i et krydsningsskema.
Læg mærke til at både genotypen BB og Bb koder for brune øjne fordi B er dominant over b. kun når b står alene med et andet recessivt b kommer fænotypen blå øjne til syne.
“B” koder for brune øjne.
“b” koder for blå øjne
3:1 udspaltning
Tæller vi op får vi en udspaltning fænotypisk med 3 brune øjne og én blå. Vi siger at vi har en fænotypisk udspaltning på 3:1. Husk det kun gælder når vi krydser to heterozygoter.
Krydser vi en dominant homozygot bb med en heterzygot Bb får vi 1:2 dvs. halvdelen har blå øjne. Lav selv krydset på et stykke papir.
Kønsbunden nedarvning
Indtil nu har vi set på autosomal nedarvning – dvs. gener som sidder på kromosom 1-22, men der er også gener på kønskromosomerne X og Y.
Vi ser på et eksempel med blødersygdommen.
I eksemplet giver moderen XX videre, mens faderen giver XY videre. Faderen har blødersygdommen og det vises med et ‘-mærke – sygdommen sidder altså på X-kromosomet.
Moderens X-kromosomer er uden sygdommen.
Børnene bliver alle raske, men alle pigerne bliver bærer af sygdommen X’X, men de får ikke sygdomme fordi det raske X dominerer over det syge X’.
Grunden til at faderen blev syg med kun et X’ er fordi der ikke er et rask X til at dominere over det. Det er også derfor sygdommen især rammer drenge/mænd.
Nu ser vi på et eksempel hvor moderen X’X er bærer af sygdommen, men er rask. Faderen er rask både genetisk og fysisk. Deres søn bliver syg, fordi der er 50% risiko for at moderen giver X’ videre til ham. De har også 50% risiko for at få en datter som er bærer, men de vil aldrig kunne få en syg datter.
generne, dvs. BB, Bb eller bb.
Udseende, dvs resultatet af genotyperne.
to ens alleler. BB eller bb.
To forskellige alleler. Bb
Udgaven af genet. Her “B” eller “b”.