Stamtræer
Er du god til musik, fordi dine forældre lod dig lege med klaveret derhjemme? Eller står klaveret der, fordi dine forældre selv er musikalske, og du i virkeligheden har arvet evnen genetisk?
Det er ”diskussionen om arv eller miljø” og den slutter aldrig. I disse år er der dog flere og flere ting som forklares genetisk pga. de nye og billigere muligheder for genetiske test.
Tvillingeundersøgelser har været meget brugt til at afgøre om en egenskab er arv eller miljø. Enæggede tvillinger er genetisk identiske, og hvis de er forskellige så skyldes det miljøet.
De sammenlignes med tveæggede tvillinger, der er lige så forskellige som andre søskende, men blot samme alder. Miljøet er det samme, men genetikken er forskellig.
Et af resultaterne er at vægt påvirkes meget af miljø, mens højde mest er genetisk bestemt. Der er også egenskaber som er mere spektakulære. Hvis én tvilling er skilt, så er der større risiko for at den anden også er. Visse psykiske sygdomme, forhøjet kolesterol har også vist sig at være delvist påvirket af generne.
Det er muligt at spore genetiske sygdomme eller egenskaber i et familiestamtræ. Egenskaben kan enten nedarves dominant (angives altid med stort bogstav), recessiv (angives altid med lille bogstav) eller kønsbunden som skrives med X og Y. Findes egenskaben på et kromosom sættes et Xl (udtales ”X mærke”).
Hvis egenskaben er dominant eller recessiv findes det på autosomerne, men er det kønsbunden findes det på X eller Y kromosomet (kønskromosomerne).
I isolerede grupper af mennesker ser man særligt mange syge recessive gener – vi kan give sygdom pga indavl, men også være noget så uskyldigt som blå øjne. Normalt ville de recessive egenskaber være skjult, fordi et dominant gen dækkede over det. Hvis man får børn med sin kusine, vil man have samme bedstefar, og så er der større risiko for at et recessivt sygdomsgen vil findes begge forældre. Hvis de så begge giver det recessive gen til et barn, så bliver det sygt. Det ser vi blandt andet i kongehuse og isolerede samfund. Det er af samme grund at fætter-kusine ægteskaber ikke altid er så heldige, og de fleste lande har en lov mod at søskende får børn med hinanden. Der findes indavls-koefficienter for forskellige lande, hvor Indien og Pakistan har lidt højere værdier – det skyldes en kultur for fætter-kusine ægteskaber.
Autosomal dominant nedarvning
(Autosomal betyder at det sidder på et af de 22 autosomale kromosompar, dominant betyder at det gen vi kikker på, er dominant)
Et eksempel på autosomal dominant nedarvning er Huntingtons chorea som er et defekt gen vi finder på kromosom nr. 4. Huntingtons chorea rammer nervesystemet og giver ufrivillige, ofte voldsomme bevægelser, og det giver til sidst demens, og tidligere død.
De første sygdomstegn ses først i 30-45 årsalderen. Desværre, for på det tidspunkt har de fleste fået børn og hvis bare én af forældrene har genet, er risikoen 50% for, at børnene får sygdommen.
En screening med tidlige gentest vil kunne afsløre det tidligere. De tilbydes ikke i Danmark til mennesker uden sygdommen i familien, men test kan købes på nettet. Man bør overveje betydningen af den viden. Bliver du testet positiv for Huntingtons chorea hvem bør så vide det? Din nye kæreste? Det kan jo være grund til at fravælge at få børn sammen.
Nedarvning i tre generationer. Ved dominant nedarvning er det altid det store bogstav A der er sygdomsgenet. Moderen har ét sygt gen og et rask, men fordi sygdomsgenet A er dominant er hun syg. Faderen er rask og har genotypen aa.
De får 3 børn og det er tilfældigt hvem der får det syge gen A, og der er 50% risiko. En pige og en dreng arver A og bliver syge, mens den ene søn går fri. sådan fortsætter det videre til næste generation.
For at vurdere risikoen skal der laves en krydsningsskema.
Det hedder “Autosomal” fordi det er et ikke-kønskromosom allelerne sidder på.
Se gennemgang af figuren + de to følgende nedarvninger med recessiv og dominans.
Recessiv nedarvning
Cystisk fibrose nedarves autosomal recessivt. Fejlen sidder på kromosom nr. 7 og ses lige fra fødslen, hvor sejt slim, svækker luftvejene, så der ofte opstår infektioner. Den sygdom kommer ofte som en overraskelse fordi forældrene godt kan være raske, men bærere af sygdommen. Dvs. de er heterozygote og genotypen kan være Aa, hvor ”a” er sygdomsgenet.
Er forældrene heterozygoter er de bærere af sygdommen.
Hvis barnet er sygt ved vi det er aa.
Er det rask er det AA eller Aa, men vi kan ikke altid være sikre. Børnene vil ofte afsløre om forældrene er bærere. Udregn risikoen ved at lave et krydsningsskema.
Kønsbunden nedarvning
Dominant og recessiv nedarvning er knyttet til de autosomale kromosomer, mens kønsbunden nedarvning er en egenskab knyttet til kønskromosomerne. X kromosomet er langt større end Y kromosomet, så det indeholder også langt flere gener. Y kromosomet styrer bl.a. kønsudviklingen ved at sørge for dannelsen af det Müllerske hæmstof.
Hvis sygdommen er på et kønskromosom kaldes den kønsbunden.
Her sidder det syge gen på X-kromosomet.
kvinden her har et sygt kønskromosom X skriver vi X’ (udtales X-mærke), men det er reccesivt for kun hvis kun har XX’ vil hun ikke blive syg, fordi det normale X vil dominere over det syge. Hun er bærer. Hvis hun har X’X’ vil hun selvfølgelig blive syg.
Her giver hun sit X’ videre til sønnen, og det ved vi fordi han bliver syg. Kan skal altså kun have ét sygt gen fordi han ikke har et rask X til at kompensere for det syge X’. Derfor er der altid flere drenge der bliver ramt.
En defekt på X kromosomet kan være en blødersygdom, som gør at blodet ikke kan koagulere (størkne) eller mere hyppigt rød-grønfarveblindhed. Check her om du er rød-grøn farveblind.
Enkelte gange kan vi ikke være sikker på om genotypen er XX eller XX’.
Det er logisk at kønsbundne sygdomme mest rammer mænd, og vi ser da også at 8% af danske mænd er farveblinde, mens det kun gælder 1% af kvinderne. At være farveblind betyder ikke at man ikke kan se farver for ellers ville lyskryds være meget farlige at passere! Det er evnen til at skelne farverne der er defekt.