Sejlcelleanæmi
Seglcelleanæmi er en medfødt sygdom som forårsager anæmi (lav blodprocent). Årsagen til sygdommen er en skade i et gen som laver hæmoglobin. Når hæmoglobinniveauet er lavt, siger vi, at personen har anæmi. Sygdomsgenerne ved seglcelleanæmi arves fra forældrene og er ikke smitsom.
For at få sygdommen seglcelleanæmi, skal man have arvet et sygdomsgen fra hver af forældrene, således at man er homozygot med to seglcelleanæmigener. Forældrene behøver dog ikke at have været syge hvis de er heterozygoter og kun bærer sygdommen. Det er mere almindeligt at være rask bærer end at have seglcelleanæmi. I USA er f.eks. 8% af afroamerikanere bærere, men kun 1 af 400 lider af seglcelleanæmi.
Malaria slår ½-1 millioner mennesker ihjel hvert år og sygdommen har været kendt i over 3.500 år.
Men der findes mennesker, der er modstandsdygtige over for malaria. I Centralafrika besidder op imod 20 procent af befolkningen en genetisk mutation, der gør det vanskeligt for malariaparasitten at formere sig i deres røde blodlegemer, så sygdommen kan ikke sprede sig i kroppen.
Mutationen, der beskytter mod malaria, er en punktmutation, der styrer dannelsen af blodets hæmoglobin. Men det er ikke problemfrit at ændre på blodets bestanddele. Ved den pågældende mutation i hæmoglobin opstår der en alvorlig sygdom, der kaldes for seglcelleanæmi, men den kan pudsigt nok være en fordel.
Seglcelleanæmi dræber og hjælper
Hvis et barn kun bærer ét arveanlæg for seglcelleanæmi og er heterozygot, er det beskyttet mod malaria, men får ikke seglcelleanæmi.
På den måde har en mutation, der forårsager seglcelleanæmi, den uventede sideeffekt, at den hjælper mod malaria. Netop det faktum har resulteret i, at seglcelleanæmi ikke er blevet udryddet, men derimod har givet folk i Centralafrika en evolutionær fordel, så længe de kun var bærere af ét arveanlæg for sygdommen.
Seglcelleanæmi ændrer formen på de røde blodlegemer, således at de ikke længere er runde, men i stedet har form som et segl (gammelt høstredskab).
»Normalt foregår tilpasninger meget langsomt i evolutionen, men her har det positive selektionstryk været så stort, at op imod 20 procent af befolkningen bærer genet for seglcelleanæmi i dag. Tilsvarende har en stor del af folk omkring Middelhavet anlæg for seglcelleanæmi, selvom malaria er forsvundet fra området,« forklarer Peter K. A. Jensen.
Aminosyreændringen ved seglcelleanæmi findes i hæmoglobinmolekylets beta – kæde.
Her ses den oprindelige triplet til venstre, og den muterede til højre. En substitution fra basen T til A har resulteret i en substitution hvor aminosyren valin (val) nu er indbygget i proteinet. Den ene aminosyre vil ændre hæmoglobinmolekylets struktur.
Mutationen har givet en udskiftning af én aminosyre, hvor glutaminsyre (glu) er blevet udskiftet med valin (val).
Hvis man sætter sig med oversætterhjulet, kan man regne ud hvilken type mutation der er sket i genet for hæmoglobin.
Malaria
Til højre ses hvordan en myg overfører plasmodium sporozoiter fra myggen til mennesket. Efter en infektion i leveren fortsætter den til de røde blodlegemer hvor der er rigeligt med ilt og næring til parasitten kan formere sig.
Har man sejlcelleanæmi er iltforsyningen i blodlegemet dårlig, og parasitten kan ikke formere sig og det stopper udviklingen af malaria i kroppen.
Det er et valg mellem pest eller kolera. Begge sygdomme er alvorlige, men i det her tilfælde er “pesten” (malaria) værre end “kolera” (sejlcelleanæmi). (pest er i øvrigt også værre end kolera!)
Seglcelleanæmi – beskytter mod malaria
Her er samme cyklus, men med en person som lider af seglcelleanæmi. Cyklus bliver stoppet, fordi parasitten ikke kan overleve i de røde blodlegemer. Der er ikke oxygen nok til at parasitten kan overleve og sprede sig.
